早唐正常,中唐出現(xiàn)異常,怎么辦?
唐氏綜合征,也叫作21三體綜合征,通常也被稱為先天性愚型。顧名思義,患有唐氏綜合征的孩子大多數(shù)有嚴(yán)重智力缺陷,還常伴發(fā)心臟病等內(nèi)臟器官畸形。患兒常在宮內(nèi)即發(fā)生流產(chǎn),即使順利誕生,其存活率也比正常胎兒低很多。早期,人們只能從羊水穿刺來了解胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險,之后隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展,逐漸發(fā)現(xiàn)通過抽血檢查孕婦體內(nèi)的甲型胎兒蛋白等物質(zhì)濃度就可以初步預(yù)估胎兒患有唐氏綜合征的可能性,作為一項無創(chuàng)性的檢查,唐氏篩查也逐步得到醫(yī)生和孕婦的認(rèn)可。
由于現(xiàn)代生育成本的加大,大部分家庭都不愿意有唐氏兒的誕生。而唐氏篩查不但沒有副作用,而且僅需要抽取孕婦幾毫升的靜脈血,操作簡便,價格也不高,因此越來越多的孕婦都會選擇在孕期進(jìn)行唐氏篩查,以降低唐氏兒的出生率。然而,唐氏篩查卻分為早期唐氏篩查和中期唐氏篩查。如果早期唐氏篩查正常,而中期唐氏篩查卻出現(xiàn)異常怎么辦呢?
早期唐氏篩查主要針對胎兒21三體綜合征以及18三體綜合征,而孕中期唐氏篩查則主要針對胎兒21三體綜合征、18三體綜合征以及神經(jīng)管畸形。相比早唐,中唐的檢查多出了一項神經(jīng)管畸形。如果早唐和中唐21三體綜合征以及18三體綜合征都是低風(fēng)險,但中唐神經(jīng)管畸形確實高風(fēng)險,那么一般建議孕婦去做進(jìn)一步檢查。
當(dāng)然,大部分孕婦疑惑的情況并不是上文這種。而是早唐21三體或者18三體低風(fēng)險,而中唐確是高風(fēng)險或者臨界值。為什么會出現(xiàn)這種情況呢?首先,早唐和中唐檢測的指標(biāo)不同。早唐主要是檢測孕婦血液內(nèi)的HCG以及妊娠相關(guān)血紅蛋白A(PAPP-A)含量,而中唐則是監(jiān)測孕婦血液內(nèi)的HCG,甲型胎兒蛋白AFP,游離雌三醇uE3的值。另外,一般來說,早唐的準(zhǔn)確率也較高,通常可以達(dá)到百分90左右,而中唐檢測的準(zhǔn)確率往往只有百分65左右。相比之下,早唐的準(zhǔn)確率較高。但準(zhǔn)確率高并不代表胎兒一定是健康的,為了保險起見,早唐正常,而中唐高危或者臨界風(fēng)險的孕婦,有條件的最好還是進(jìn)行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺檢查。