第三代試管嬰兒可以避免唐氏兒嗎?做完試管后還要做唐篩嗎?
唐氏兒是很多準爸媽們不想看到的,可如今唐氏兒出世率可高達1/350.想要讓自己的寶寶規避唐氏綜合征的風險,準爸媽們到底該怎么做?可以做三代試管嬰兒技術避免嗎?
近些日子“女子做DNA篩查表明低風險卻生出唐氏兒”的新聞上了熱搜,唐氏綜合癥對于任何一個有過寶寶,或者想要一個寶寶的家庭來講都不陌生。寶寶如果不幸身患該病,對于寶寶自己及其整個家庭都是非常不幸的。
唐氏綜合征又稱21-三體綜合癥,此癥狀是由染色體變異導致的先天遺傳疾病,由父母攜帶基因遺傳的第21條染色體數量增加一條,最后導致胎兒智力和身體異常現象的發生。
唐氏綜合癥具備隨機偶發性,并不是只有患病的人才會生出唐氏寶寶,沒有明顯的家族遺傳史和身體異常現象的健康夫妻,同樣也是有概率會生出唐氏兒的。
不過三代試管嬰兒技術的出現,可在孕前從根本避免此癥狀對胎兒的影響,也是當今一種有效避免唐氏綜合征的有效方法。第三代試管嬰兒技術主要包含胚胎遺傳學篩查(PGS)和確診(PGD)技術,該技術確實可以篩查唐氏綜合征。三代試管嬰兒技術可以說是寶寶健康的福音,能夠讓寶寶不再備受唐氏綜合征的困擾。
三代試管嬰兒技術的PGS是在現有試管技術的基礎上,對移植入子宮里的胚胎開展染色體非整倍體及其染色體拷貝數變異檢驗,以挑選染色體正常的胚胎開展移植,從而降低出生缺陷疾病的發生率。PGS不但可以篩查唐氏綜合征,還能夠篩查全部23對染色體的非整倍體異常及拷貝數變異。
而針對已知明確的染色體變異攜帶者,可通過三代試管嬰兒PGD技術對胚胎進行檢測和確診,移植外形是正常的胚胎。此外三代試管嬰兒PGD還可以針對已知明確致病基因的單基因遺傳病開展確診,如先天性耳聾、漸行性肌營養不良、白化病或血友病等,有效降低出生缺陷的發生。
盡管第三代試管嬰兒是目前有效避開遺傳病的途徑,可是第三代試管嬰兒技術的篩查診斷率依然無法達到百分百,這也就意味著三代試管嬰兒成功懷孕后,依然會有很小的概率發生唐氏兒。因而每個做了三代試管嬰兒技術的夫妻,尤其是大齡做三代試管嬰兒助孕的夫妻,還要在懷孕的中期(懷孕的十五周至二十周)行驗血清查,發現有唐氏兒問題后要立即采用相關的措施。假如是高危狀況的話需做羊水穿刺和檢查染色體,診斷有唐氏兒難題以后要采取終止妊娠的辦法。